症状・原因

手足の痛み、手足末端の感覚異常子ども大人

痛みが数分から数時間持続します。手足に拡がる激しい痛みが周期的に繰り返されますが、痛みが消える期間（間欠期）があります。痛みは2歳頃より現れ、運動、発熱、暑い気候で引き起こされます^1）。

痛みが消える間欠期のある痛みの症状とは別に、手足が熱くてひりひりしたり、ずきずきしたりする症状が持続します。毎日続くこともあり、通常は午後の遅い時間帯に生じます^1）。

めまい大人

自分または周囲のものが回転しているような感覚になることがあります^1）。

認知症大人

脳の血管に酵素が分解できなかったものがたまることによると考えられます^1）。

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渦巻き状の角膜のにごり子ども大人

角膜（黒目の部分）に灰白色で渦巻き状のにごりが確認されます。
幼児期より現れることが多いですが、視力には影響がないといわれています^1）。

水晶体のにごり大人

水晶体（黒目の後ろにあるレンズの部分）の中央から周辺に向かって四方八方ににごりが拡がることがあります^1）。

白目の血管の拡張・蛇行大人

白目（結膜）の血管がソーセージ様に拡がったり、くねくねと曲がったりすることがあります^1）。

網膜血管の拡張・蛇行大人

網膜の血管がソーセージ様に拡がったり、くねくねと曲がったりすることがあり、出血がみられることもあります^1）。

視力の低下大人

目の症状で視力が低下することは稀です。しかし、網膜に栄養を届ける動脈が詰まることによって低下することがあります^1）。

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難聴・耳鳴り子ども大人

酵素が分解できなかったものが内耳（耳の一番内側の部分）にたまり、内耳のはたらきを果たせなくなり、耳の聞こえが悪くなることがあります^1）。

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心肥大大人

心臓の細胞に酵素が分解できなかったものがたまり、心臓の壁が厚くなります。病気の進行とともに、血液を全身に送るポンプの働き（収縮機能）に障害が出たり、心不全などを発症したりします。若い頃にはみられないことが多いです^1）。

不整脈大人

心臓のポンプのはたらきを管理している細胞に酵素が分解できなかったものがたまり、さまざまな心電図の異常や不整脈を生じます^1）。

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尿タンパク子ども大人

中学生頃になると、アルブミンというタンパク質が少しだけ尿に現れることがあります。30代になると腎臓の機能が低下し、尿にタンパク質が現れることが多くみられます^1）。

腎機能の低下子ども大人

思春期では、必要な水分を血液中に戻す腎臓のはたらきが低下し、異常に喉が渇き、夜寝ている間にトイレに行きたくなることがあります。30代になると、血液中の必要なものをからだに戻し不要なものを捨てる機能が低下することがあります^1）。

腎不全大人

40～50代になると、男性の患者さんの約半数で、血液中の必要なものを戻し不要なものを捨てる機能がはたらかなくなってしまいます^1）。

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下痢・腹痛子ども大人

ファブリー病の早期症状としてよくみられます^1）。

吐き気・嘔吐大人

酵素が分解できなかったものが脳の血管にたまることによって起こると考えられます^1）。

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発汗低下または多汗子ども大人

酵素が分解できなかったものが汗の出るところや自律神経にたまることによって、汗が少なくなったり、稀に多くなったり（女性に多い）すると考えられています。6歳頃より現れ、子どもの症状として多くみられます^1）。

赤い発疹子ども大人

被角血管腫（ひかくけっかんしゅ）といい、痛みやかゆみはありません。小学生頃から0.1mm位の大きさの点状の赤い発疹が主に胴体に発生し、消えずに残ります。次第にその数が増え、ドーム状に盛り上がり、数十年経つと1～5mm大となります。出血することもあり、大きくなると止血しづらくなりますが、通常は圧迫のみで止血できます^1）。

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