ファブリー病の診断と受容

初診時では病気や治療法、検査について説明し、2回目以降の受診で検査が受けられます。

ファブリー病の診断では、まず症状からファブリー病を疑い、酵素活性の測定や遺伝子検査に進みますが、確定診断の手がかりとなるこれらの遺伝学的検査は通常は最初からは行いません。まずは、ファブリー病という病気や治療法のこと、遺伝性であることなどについて説明し、遺伝学的検査を受けるとはどういうことなのかを知っていただきます。その上で、本当に診断を希望される場合、もう一度来院していただいて検査に進むようにしています。

ご自身にあったタイミングで検査を受けましょう。

診断がつくことで、適切な治療を受けられるというメリットがある一方で、遺伝性の病気であることを一度知ってしまうと、知らなかったときに戻ることはできないというデメリットがあります。家族関係やライフプランに思いのほか大きな影響を与えるかもしれません。
診断を受けるかどうか迷われたら、ある程度ゆっくり考えながら病気のことを知っていただき、医師と相談しながらご自身にあったタイミングで検査に進むというのもひとつの方法です。

適切な治療を受けられることです。

現在は、対症療法だけでなく、酵素補充療法やシャペロン療法（薬理学的シャペロン療法ともいう）のような進行を抑える治療も受けることができます。特にシャペロン療法は遺伝子の変化により適用になる場合とならない場合があるので、遺伝子検査が必要となります。
また、親がファブリー病と診断されている場合、お子さんにもファブリー病の原因となる遺伝子の変化が伝わっている可能性があります。そのため、お子さんに対しても、ご両親と相談しながら適切な時期に診断を勧め、治療に進むといった長期的な支援をすることができます。
患者会に行き、同じ病気を持った多くの仲間に出会い、話をすると、お互いに励みになることも多いようです。患者会の紹介なども行っています。

病院では、受け容れるための支援を行っています。

ファブリー病と言われてショックを受けない方は、おそらく一人もいないのではないでしょうか。感情をその場で出せる方もいれば、内に秘める方もいます。受け止め方もそれぞれです。
そのため、ファブリー病の遺伝学的検査を受けた場合は、結果を伝える際にあわせて遺伝カウンセリングを受けていただいています。遺伝カウンセリングでは、遺伝にかかわる悩みや不安、疑問などを持たれている患者さんやご家族に十分な情報を提供し、ライフプランをご自分で選択できるようなお手伝いをします。